Генетики з МДУ розкрили секрет розвитку рідкісної хвороби

Опубликованно 14.08.2019 13:33

МОСКВА, 9 серпня – РІА Новини. Російські молекулярні біологи з'ясували, чому пошкодження гена WAS призводить до розвитку синдрому Віськотта-Олдріча – рідкісної генетичної хвороби, що викликає імунну недостатність і проблеми зі згортанням крові. Їх висновки були представлені у журналі Haematologica.'

"Знайдений механізм пояснює те, чому у дітей з синдромом Віськотта-Олдріча мало тромбоцитів. Це дозволить запропонувати нові способи їх лікування. Крім того, ці дані проливають світло на механізми клітинної смерті навіть здорових тромбоцитів, що стане в нагоді при діагностиці і лікуванні тромбозів і кровотеч",— заявив Михайло Пантелєєв, професор МДУ.

Синдром Віськотта-Олдріча – одне з найбільш рідкісних генетичних захворювань. Як правило, воно вражає в основному чоловіків, і навіть серед них воно зустрічається тільки у кожного мільйонного представника сильної статі. Воно виникає в результаті поломки гена WAS, розташованого в "жіночій" Х-хромосомі і відповідає за нормальну роботу цитоскелету клітин крові.

РИА НовостиРосійські та естонські вчені розкриють секрети діабету другого типу

Пантелєєв і його колеги з'ясували, чому це так, простеживши за тим, чим відрізняється життєдіяльність здорових тромбоцитів і аналогічних клітин з пошкодженою копією WAS. Зібравши клітини у трьох дюжин хворих дітей, біологи проаналізували пристрій, зовнішній вигляд та інші характеристики їх кров'яних тілець в нормальних умовах і провокуючи їх на запуск програми самознищення.

Ці спостереження розкрили кілька незвичайних рис подібних клітин, а також можливе пояснення того, чому вони гинуть швидше, ніж їх здорові аналоги. Зокрема, вчені з'ясували, що рівень іонів кальцію в пошкоджених тромбоцитах в стані спокою був значно вище, ніж у нормальних клітин, а їх мембрана і мітохондрії, головні клітинні енергостанції, були дуже нестабільними.

Причиною розвитку цих порушень, як показали подальші дослідження, було те, що пошкодження WAS змінило форму клітини і змінило те, як співвідноситься її об'єм і площа. В результаті цього в тромбоцити початок проникати більше іонів кальцію, ніж потрібно, що порушило їх роботу і зробило схильними до самознищення.

Відкривши ці порушення, Пантелєєв і його команда змогли запобігти їх, видаливши надлишок іонів кальцію і стабілізувавши мітохондрії за допомогою циклоспорину, одного з популярних препаратів для придушення надмірно високої активності імунітету.

Як сподіваються дослідники, подальші досліди з клітинами носіїв цього синдрому допоможуть їм підібрати безпечні варіанти "відкачування" кальцію з клітин, що врятує життя новонароджених дітей з такою мутацією і поліпшить якість життя дорослих хворих.

3 липня, 18:01РИА НовостиГенна терапія вилікувала мишей від "глухоти Бетховена"

Категория: Новости