Генетики з Росії відкрили мутацію, що викликає розумову відсталість
Опубликованно 11.08.2019 16:45
МОСКВА, 8 серпня – РІА Новини. Масштабне генетичне тестування росіян допомогло вченим з Медико-генетичного наукового центру імені Бочкова відкрити раніше невідому мутацію, що викликає розумову відсталість. Про відкриття розповідає прес-служба організації.'
"Зараз все частіше відкриваються причини так званої домінантною розумової відсталості, викликаної мутаціями, яких немає у батьків дитини. Вони виникають на різних стадіях формування та розвитку ембріона, і це, найчастіше, випадкові події в генах, на які не можна вплинути", — зазначає Ольга Левченко, науковий співробітник лабораторії редагування геному МГНЦ.
Крім знаменитого синдрому Дауна, вчені відкрили десятки інших форм важких порушень в розумовому розвитку, пов'язаних з появою дрібних мутацій, зайвих копій генів та інших форм "помилок" у ДНК. Вивчення цих ділянок геному представляє величезний інтерес як для медиків, так і для еволюціоністів, які вивчають те, як з'явилося людство і чому ми так сильно відрізняємося від інших приматів.
РИА НовостиГенетики знайшли незвичайне пояснення дружелюбності собак
Ситуація, як зазначає Левченко, ускладнюється тим, що деякі мутації, що викликають подібні проблеми, відсутні у батьків дитини. Це означає, що вони з'явилися вже після зачаття дитини, в ході його внутрішньоутробного розвитку. Пошук таких "помилок" у ДНК можливий тільки в тому випадку, якщо розшифрувати і вивчити не тільки геном пацієнта, але і його мами і тата.
Фахівці МГНЦ, як зазначає прес-служба центру, регулярно проводять подібні дослідження в рамках програми полноэкзомного секвенування, в якій щороку беруть участь близько 11 тисяч пацієнтів, які отримують можливість безкоштовно просеквенировать свою ДНК і взяти участь у наукових дослідженнях.'
"Цього року на участь у науковій програмі виділено 40 місць для пацієнтів з розумовою відсталістю. З початку року ми провели тестування 14 пацієнтів і їх батьків, ще частина пацієнтів набрана, залишилося ще вісім місць", — продовжує генетик.
Ці дослідження, за її словами, принесли несподіване відкриття – в одного з пацієнтів вчені знайшли невелику мутацію в гені AFF3, яка не зустрічається у його батьків. Ця ділянка ДНК раніше зв'язувався з лейкемією і вчені не підозрювали, що він може бути якось замішаний у розвитку розумової відсталості.
8 вересня 2016, 18:02РИА НовостиВчені підрахували, скільки людей з синдромом Дауна живе у СШАЧисло людей з синдромом Дауна в Сполучених Штатах становить приблизно 206 тисяч осіб, що в чотири рази більше, ніж в середині 20 століття, і при цьому в рази менше, ніж показували прогнози.
Відкривши це пошкодження ДНК, російські вчені зв'язалися з генетиками з Швейцарії, які допомогли їм підтвердити, що такий зв'язок дійсно існує, і знайти інших пацієнтів з аналогічною мутацією в AFF3. Що цікаво, всі її носії придбали це пошкодження гена самостійно, а не успадкували його від батьків.
Це пошкодження гена, як припускають вчені, призводить до порушень в переробці певних білкових молекул і порушує розвиток мозку. Виявлення цієї мутації дозволило російським і швейцарським дослідникам відкрити новий синдром, який отримав ім'я KINSSHIP. Найближчим часом його повний опис буде опубліковано в одному з рецензованих наукових журналів.
Категория: Новости