Вчені розкрили секрет хвороби, занапастила Стівена Хокінга

Опубликованно 09.08.2019 09:27

МОСКВА, 30 липня — РІА Новини. Біологи з Гарварду відкрили ген, що надмірна активність якого призводить до розвитку хвороби, від якої страждав і помер знаменитий британський астрофізик Стівен Хокінг. Його опис та можливі шляхи лікування цього нейродегенератівного захворювання були представлені в журналі Nature Neuroscience.

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) — важке невиліковне захворювання центральної нервової системи, яке призводить до паралічу кінцівок і атрофії м'язів. Лікування здатне лише уповільнити розвиток хвороби.

Як правило, хворі через кілька років помирають від відмови легенів. Відомо лише два випадки майже повної зупинки хвороби — британський астрофізик Стівен Хокінг і британський гітарист Джейсон Беккер. Вчений опирався їй протягом більше 50 років, поволі втрачаючи всі залишки рухливості, поки він не помер у березні минулого року з-за зупинки дихання.

Вчені наблизилися до створення ліків від хвороби Стівена Хокінга"Нейрофізіологи зробили великий крок до створення ліків від бічного аміотрофічного склерозу, хвороби Стівена Хокінга, розкривши механізм накопичення білків у нейронах, чия загибель викликає повний параліч тіла і іноді смерть людини.

Багато жертв цієї хвороби, як розповідають науковці, володіють однією загальною мутацією в ДНК — зайвим числом повторів в гені C9orf72. Ця ділянка ДНК відповідає за складання певних білків, що беруть участь у передачі сигналів між нервовими клітинами, і поява цих повторів якимось чином сприяє розвитку відразу двох хвороб — БАС і однією з форм старечого недоумства.

Саме цей ген був пов'язаний з розвитком бічного аміотрофічного склерозу, вчені не знали, як і не розуміли, яку роль він відіграє в роботі мозку. Гітлер, Ямада і їх колеги спробували отримати відповідь на це запитання, вивчаючи процес складання білкових молекул, пов'язаних з C9orf72.'

"Проблема полягає в тому, що ці білки в принципі не повинні проводитися. Дані повтори знаходяться в "сміттєвої" частини гена і вони, по ідеї, не кодують амінокислотні ланцюги. Тим не менш клітини навіщо-то зчитують і копіюють ці повтори", — пояснює Сизука Ямада (Shizuka Yamada), колега Гітлера по університету.

Причину цього вчені знайшли в зовсім несподіваному місці — в клітинах дріжджів. Виявилося, що ДНК цих одноклітинних грибків теж містить схожі повтори, які зчитуються та обробляються геном RPS25.

Ця ділянка ДНК відповідає за складання і роботу однойменного білка, який входить до складу так званих рибосом — головних "білкових фабрик" клітини, зчитувальних РНК і збирають амінокислотні ланцюги.

1 лютого 2017, 07:15Вчені розшифрували думки повністю паралізованих людей

У минулому RPS25 не привертав особливої уваги вчених, так як ця частина рибосом не брала участь у складанні "нормальних" білкових молекул і була пов'язана в основному з різними вірусними інфекціями. Як показали досліди на дріжджах, видалення або блокування роботи цієї частини рибосом різко придушили зчитування повторів і виробництво пов'язаних з ним білків, зменшивши їх концентрацію на 50 відсотків.

Отримавши подібний результат, вчені перевірили, що станеться, якщо провести операцію в клітинах людей, які страждають від хвороби Стівена Хокінга. Для цього вчені створили спеціальний ретровірус, який видалив RPS25 і вставив в клітку короткий ділянку ДНК, схожий на ключовий фрагмент гена C9orf72.

'

"Ми зраділи, коли побачили, що блокування RPS25 в людських клітинах різко зменшила швидкість накопичення білкового сміття в клітинах. Структура інших ділянок ДНК, пов'язаних з токсичними білками, не змінилася, проте відключення цієї ділянки геному різко знизило їх активність", — продовжує генетик.

При цьому, що цікаво, вчені не зафіксували жодних інших видимих змін у процесі складання нормальних білків і загальної життєдіяльності як дріжджів, так і людських клітин. З цієї причини поки складно сказати, до чого призведе видалення всіх копій RPS25.

Тим не менш досліди на мухах-дрозофілах, що страждали від аналога БАС, показали, що просте зниження активності RPS25 помітно продовжило їм життя. Це говорить про можливість використання такого підходу і для порятунку життів носіїв хвороби Стівена Хокінга, підсумовують вчені.

19 травня 2016, 11:24Біологи з РФ наблизилися до вирішення загадки хвороби АльцгеймераРосійські вчені і їх зарубіжні колеги "розшифрували" тривимірну структуру білка, який потенційно пов'язаний із розвитком хвороби Альцгеймера і Паркінсона, що допоможе в пошуках засоби для їх лікування.

Категория: Новости