Генна терапія вилікувала мишей від "глухоти Бетховена"

Опубликованно 16.07.2019 00:21

МОСКВА, 3 липня – РІА Новини. Популярний геномний редактор CRISPR/Cas9 допоміг молекулярним біологам з Гарварду створити генну терапію для лікування глухоти, від якої страждав Людвіг ван Бетховен, і успішно перевірити її на мишах. Результати їх досліджень були представлені в журналі Nature Medicine.

"Наші експерименти відкривають дорогу для створення "точкових" форм терапії, ликвидирующей цілий набір генетичних хвороб, викликаних мутацією в одній з копій генів. Починається століття дійсно точної медицини", — заявив Джеффрі Холт (Jeffrey Holt), професор Гарвардського університету.

Один з основоположників сучасної класичної музики, Людвіг ван Бетховен, був одним з небагатьох композиторів, які продовжували свою музичну кар'єру, незважаючи на втрату слуху в молодості. Австрійський геній почав втрачати слух у 26 років, коли він почав постійно чути високочастотний дзвін у вухах, і практично повністю втратив його до 30 років життя.

Вчені: глухота Бетховена могла бути викликана дефектом у генахВеликий австрійський композитор Людвіг ван Бетховен міг повністю позбутися слуху до 31 році життя не завдяки хвороби або звичкою обливати себе холодною водою, а через дефект у гені Nox3, який допомагає "равлику" вуха переносити високочастотні шуми.

Чотири роки тому генетики з Каліфорнії припустили, що великий композитор втратив здатність чути навколишній світ через мутації в гені Nox3, який допомагає "равлику" вуха переносити високочастотні шуми. Його пошкодження призводить до того, що волоскові клітини, головні рецептори цього органу, починають масово гинути в той час, якщо їх володар чує різкі і високі звуки.

Досліди на мишах показали, що гризуни, як і австрійський маестро, спочатку втратили здатність чути високочастотні звуки, а потім втратили всього слуху. Багато інші відомі музиканти, як припускають генетики, теж страждали від наслідків появи мутацій в Nox3 та інших генах, що відповідають за роботу волоскових клітин.

Холт і його колеги зробили перший крок до того, щоб врятувати слух сучасних носіїв "синдрому Бетховена", експериментуючи з однієї з нещодавно створених версій популярного геномного редактора CRISPR/Cas9, що володіє дуже високою точністю роботи.

Вона, як пояснюють науковці, включає в себе відразу дві системи перевірки якості редагування, одна з яких вмонтовано в РНК-шаблони, розпізнавальні мутантні версії генів, а друга – в сам білок, що усуває помічені ними послідовності нуклеотидів.

18 лютого, 19:05Вчені вперше зробили стовбурові клітини "невидимими" для імунітету

Використовуючи цю версію CRISPR/Cas9, вчені вилікувати мишей-"бетховенів", у яких був пошкоджений ще один ген слуху, TMC1. Ця ділянка ДНК відповідає за формування білкових молекул, які волоскові клітини використовують для перетворення звукових коливань в зрозумілий для мозку "мова" електричних імпульсів. Пошкодження однієї з його копій, як і у випадку з Nox3, призводить до поступової втрати слуху.

У випадку з мишами, носії мутацій в TMC1 повністю позбавляються слуху і перестають реагувати на звуки приблизно на шостому місяці життя. Генна терапія, яку вчені ввели мышатам в перші дні їх життя, захистила їх від подібної долі.

Як показали виміри гостроти їх слуху, всі миші могли чути звуки гучністю до 45 децибел, а окремі особини не поступалися в цьому відношенні здоровим гризунам, розпізнаючи навіть дуже тихі звуки, чия гучність не перевищувала 25-30 децибел.

Повернувши слух чотирилапим "бетховенам", вчені перевірили, що станеться з їх здоровими родичами, якщо ввести їм аналогічні дози генної терапії. Як показали подальші спостереження, CRISPR/Cas9 не позбавив їх слуху, пошкодивши "нормальні" копії TMC1, або вніс якісь інші небезпечні мутації в їх геном.

Аналогічним чином, як відзначають вчені, можна боротися з пошкодженням Nox3 і 15 іншими "точковими" мутаціями в генах, позбавляє людину слуху. Схожим чином можна лікувати і інші генетичні хвороби, що дає надію мільйонам людей, вважають вчені.

18 вересня 2018, 11:05Генна терапія вперше вилікувала мишей від кокаїнової залежності

Категория: Новости